服务简介

人全基因组测序是对人类不同个体或群体进行全基因组测序, 并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。

应用领域

遗传病、癌症、药物基因组、致病机理、易感基因、异质性、耐药机制、转移复发机制

技术优势

1.最全面的基因组信息:检测所有的基因组区域,而不只是局限于蛋白编码区域;

2.检测多种变异:单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等。

3.高通量:满足大量样本多个目标区域的研究。

4.高真实性:数据偏差小、高均一性、真实反应样本基因组信息。

实验路线

whole-genome-sequencing-process

参考文献

[1] Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing.  The American Journal of Human Genetics. 11 July 2013

全基因组测序能够为鉴定自闭症的新的风险基因以及新生突变提供有价值的信息。在这项研究中,研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序研究(30×测序深度),并在全基因组范围内对单碱基突变(SNV)、拷贝数变异(CNV)以及插入/缺失(indel)等进行检测,用以鉴定与自闭症相关由于功能缺失或错义变化而有害的新生突变或罕见的遗传性突变。

研究人员在自闭症先证者中鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道,这表明全基因组测序更全面的覆盖到所有位点,同时本研究还进行了外显子测序,相比之下,全基因组测序能够更好的对与自闭症相关的基因进行检测。

在这项研究中,研究人员共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上鉴定出有害的突变。比如与FMR1相配位参与脆性X染色体综合征的CAPRIN1和AFF2,与社会认知缺陷相关的VIP基因,能够造成与自闭症相关的CHARGE综合征的CHD7基因以及SCN2A、KCNQ2、NRXN1等。

研究还指出,自闭症全基因组测序的结果可能有助于自闭症的早期诊断。此外,所鉴定出的遗传突变也是很多药物设计的潜在分子靶点,能够为自闭症的个性化治疗打开大门,比如VIP基因、KCNQ2等。

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人全基因组测序是对人类不同个体或群体进行全基因组测序, 并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。

应用领域

遗传病、癌症、药物基因组、致病机理、易感基因、异质性、耐药机制、转移复发机制

技术优势

1.最全面的基因组信息:检测所有的基因组区域,而不只是局限于蛋白编码区域;

2.检测多种变异:单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等。

3.高通量:满足大量样本多个目标区域的研究。

4.高真实性:数据偏差小、高均一性、真实反应样本基因组信息。

+ 技术参数

实验路线

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+ 文献及案例

参考文献

[1] Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing.  The American Journal of Human Genetics. 11 July 2013

全基因组测序能够为鉴定自闭症的新的风险基因以及新生突变提供有价值的信息。在这项研究中,研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序研究(30×测序深度),并在全基因组范围内对单碱基突变(SNV)、拷贝数变异(CNV)以及插入/缺失(indel)等进行检测,用以鉴定与自闭症相关由于功能缺失或错义变化而有害的新生突变或罕见的遗传性突变。

研究人员在自闭症先证者中鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道,这表明全基因组测序更全面的覆盖到所有位点,同时本研究还进行了外显子测序,相比之下,全基因组测序能够更好的对与自闭症相关的基因进行检测。

在这项研究中,研究人员共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上鉴定出有害的突变。比如与FMR1相配位参与脆性X染色体综合征的CAPRIN1和AFF2,与社会认知缺陷相关的VIP基因,能够造成与自闭症相关的CHARGE综合征的CHD7基因以及SCN2A、KCNQ2、NRXN1等。

研究还指出,自闭症全基因组测序的结果可能有助于自闭症的早期诊断。此外,所鉴定出的遗传突变也是很多药物设计的潜在分子靶点,能够为自闭症的个性化治疗打开大门,比如VIP基因、KCNQ2等。

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